La drépanocytose est une maladie génétique transmise par les deux parents. Cette transmission est dite autosomique récessive. Porteurs sains du gène de la drépanocytose, les parents peuvent transmettre la maladie à leurs enfants à naître.
4 cas peuvent se présenter à chaque grossesse comme dans le schéma ci-dessous.
Dans cette configuration, le couple désireux de fonder une famille a 2 possibilités soit pendant la grossesse, soit avant la conception.
Pendant la grossesse, à partir de la 12ème semaine, il peut être pratiqué un diagnostic prénatal appelé biopsie du trophoblaste. Cet examen consiste à prélever un tissu afin rechercher l'allèle muté (S) dans l'ADN du fœtus.
Si l'enfant est diagnostiqué SS, les parents ont la possibilité, en France, d'interrompre médicalement la grossesse.
Chaque pays ayant sa propre réglementation et ses propres croyances, cette option n'est donc pas valable partout.
Avant la conception, le couple peut également envisager de réaliser un diagnostic préimplantatoire (DPI) sur des embryons in vitro. Il s'agit là aussi de rechercher les embryons "malades" avant l'implantation. Mais cette méthode est lourde et pas à la portée de tous.
La transmission
Les 2 parents doivent être porteurs d'au moins un gène S et le transmettre chacun à leur enfant pour qu'il soit drépanocytaire.
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Porteurs sains du gène de la drépanocytose, les parents peuvent transmettre la maladie à leurs enfants à naître.